Revista Española de Cardiología Revista Española de Cardiología
Rev Esp Cardiol. 2012;65:158-63 - Vol. 65 Núm.02 DOI: 10.1016/j.recesp.2011.09.022

Polimorfismo 677CT del gen de la metilentetradihidrofolato reductasa y cardiopatías congénitas aisladas en población mexicana

Rocío Sánchez-Urbina a,b, Carlos Galaviz-Hernández c,, José Alfredo Sierra-Ramírez d,e, Héctor Rangel-Villalobos f, Rodrigo Torres-Saldúa d, Carlos Alva-Espinoza g, María de Lourdes Ramírez-Dueñas h, Ricardo García-Cavazos d, Eliakym Arámbula-Meraz i

a Genética Humana, Universidad de Guadalajara, Guadalajara, Jalisco, México
b Laboratorio de Biología del Desarrollo y Teratogénesis Experimental, Hospital Infantil de México Federico Gómez, SS, México DF, México
c Academia de Genómica Aplicada, Centro Interdisciplinario de Investigación para el Desarrollo Integral Regional, Instituto Politécnico Nacional, Unidad Durango, Durango, México
d Escuela Superior de Medicina, Instituto Politécnico Nacional, México DF, México
e Instituto Nacional de Perinatología, Secretaría de Salud, México DF, México
f Laboratorio de Biología Molecular, Centro Universitario la Ciénega, Universidad de Guadalajara, Guadalajara, Jalisco, México
g Servicio de Cardiopatías Congénitas, Hospital de Cardiología, Centro Médico Nacional Siglo XXI, Instituto Mexicano del Seguro Social, México
h Departamento de Genética, Centro de Investigación Biomédica de Occidente, Instituto Mexicano del Seguro Social, México
i Laboratorio de Genética y Biología Molecular, Facultad de Ciencias Químicas, Universidad Autónoma de Sinaloa, Culiacán, Sinaloa, México

Palabras clave

Cardiopatía congénita. Mutación. Metilentetrahidrofolato reductasa. Hiperhomocisteinemia.

Resumen

Introducción y objetivos

México tiene alta frecuencia de la mutación 677C>T del gen de la enzima metilentetrahidrofolato reductasa. Se ha demostrado que esta mutación en estado homocigoto y la hiperhomocisteinemia se asocian a cardiopatías congénitas. Nuestro objetivo es determinar si existe dicha asociación en la población mexicana.

Métodos

Se analizaron los genotipos de 60 pacientes con cardiopatías congénitas y sus madres, así como las concentraciones de homocisteína en estas, y se los comparó con los genotipos del grupo control (n = 62) y sus madres. También se compararon las combinaciones de los genotipos madre-hijo en ambos grupos.

Resultados

No se encontraron diferencias significativas de las frecuencias alélicas y genotípicas entre las pacientes con cardiopatía congénita y sus controles ni en sus madres (p > 0,05). Aunque no se encontraron diferencias entre la concentración de homocisteína y la presencia del genotipo CC o TT, la tendencia fue evidente (p = 0,0621). No se encontraron diferencias significativas en las concentraciones de homocisteína dependientes de la ingesta de ácido fólico. El análisis de las diferentes combinaciones genotípicas del binomio madre-hijo entre casos y controles no mostró diferencias significativas.

Conclusiones

Las frecuencias obtenidas concuerdan con las publicadas para nuestro país. No se encontraron diferencias significativas entre los grupos. Tampoco se encontró asociación de la mutación TT con hiperhomocisteinemia. No hay asociación entre las combinaciones genotípicas madre-hijo y las cardiopatías. Es necesario desarrollar estudios semejantes con un mayor número de pacientes para confirmar o descartar algunas tendencias observadas en este trabajo.

0300-8932/© 2012 Sociedad Española de Cardiología. Publicado por Elsevier España, S.L.U. Todos los derechos reservados.

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