Está usted entrando en un web con contenidos médicos
¿Es usted profesional de la salud?

 
Revista Española de Cardiología Revista Española de Cardiología
Artículo original
Rentabilidad del estudio genético mediante técnicas de next-generation sequencing masiva de pacientes con miocardiopatía arritmogénica de alto riesgo
Usefulness of Genetic Study by Next-generation Sequencing in High-risk Arrhythmogenic Cardiomyopathy
Amalio Ruiz Salas, , José Peña Hernández, Carmen Medina Palomo, Alberto Barrera Cordero, Fernando Cabrera Bueno, José Manuel García Pinilla, Ana Guijarro, Luis Morcillo-Hidalgo, Manuel Jiménez Navarro, Juan José Gómez Doblas, Eduardo de Teresa, Javier Alzueta
Unidad de Gestión Clínica (UGC) del Corazón, CIBER Cardiovascular, Instituto de Biomedicina de Málaga (IBIMA), Hospital Universitario Virgen de la Victoria, Universidad de Málaga, Málaga, España
Recibido 31 agosto 2017, Aceptado 06 noviembre 2017
Resumen
Introducción y objetivos

La miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho (MCAVD) es una cardiopatía hereditaria definida por la sustitución progresiva de miocardio ventricular derecho por tejido fibroadiposo. Es causa frecuente de la muerte súbita de jóvenes atletas. El objetivo del presente estudio es conocer la incidencia de variantes desmosómicas patogénicas o probablemente patogénicas en pacientes con MCAVD definitiva de alto riesgo.

Métodos

El estudio de cohortes retrospectivo observacional incluyó a 36 pacientes diagnosticados de MCAVD definitiva de alto riesgo en nuestro hospital entre enero de 1998 y enero de 2015. El análisis genético se realizó con next-generation sequencing.

Resultados

La mayoría eran varones (28 pacientes, 78%) con una media de edad al diagnóstico de 45 ± 18 años. Se detectó al menos 1 variante desmosómica patogénica o probablemente patogénica en 26 de los 35 casos índice (74%): 5 nonsense, 14 frameshift, 1 splice y 6 missense. En 15 pacientes (71%) se encontraron mutaciones nuevas. La presencia o la ausencia de mutaciones desmosómicas o la naturaleza de estas no se asociaron con características electrocardiográficas, clínicas, arrítmicas, anatómicas o pronósticas específicas.

Conclusiones

La incidencia de variantes desmosómicas patogénicas o probablemente patogénicas en MCAVD definitiva de alto riesgo fue muy alta, con mayoría de mutaciones que causan truncamiento. La presencia de mutaciones desmosómicas no se asoció con el pronóstico.

Abstract
Introduction and objectives

Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy (ARVC) is an inherited cardiomyopathy characterized by progressive fibrofatty replacement of predominantly right ventricular myocardium. This cardiomyopathy is a frequent cause of sudden cardiac death in young people and athletes. The aim of our study was to determine the incidence of pathological or likely pathological desmosomal mutations in patients with high-risk definite ARVC.

Methods

This was an observational, retrospective cohort study, which included 36 patients diagnosed with high-risk ARVC in our hospital between January 1998 and January 2015. Genetic analysis was performed using next-generation sequencing.

Results

Most patients were male (28 patients, 78%) with a mean age at diagnosis of 45 ± 18 years. A pathogenic or probably pathogenic desmosomal mutation was detected in 26 of the 35 index cases (74%): 5 nonsense, 14 frameshift, 1 splice, and 6 missense. Novel mutations were found in 15 patients (71%). The presence or absence of desmosomal mutations causing the disease and the type of mutation were not associated with specific electrocardiographic, clinical, arrhythmic, anatomic, or prognostic characteristics.

Conclusions

The incidence of pathological or likely pathological desmosomal mutations in ARVC is very high, with most mutations causing truncation. The presence of desmosomal mutations was not associated with prognosis.

Full English text available from:www.revespcardiol.org/en

Palabras clave
Miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho, Desfibrilador automático implantable, Muerte súbita, Next-generation sequencing
Abreviaturas
DAI, MCAVD
Keywords
Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy, Implantable cardioverter-defibrillator, Sudden cardiac death, Next-generation sequencing

Artículo

Puede acceder al texto completo de este artículo:

Socios de la Sociedad Española de Cardiología


Suscriptores de Revista Española de Cardiología

Si lo desea puede adquirir este artículo por 30.00 €

Comprar ahora
0300-8932/© 2017 Sociedad Española de Cardiología. Publicado por Elsevier España, S.L.U. Todos los derechos reservados.