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Revista Española de Cardiología Revista Española de Cardiología
Enfoque: Genética, epigenética y enfermedad cardiovascular (II)
Genética de la cardiopatía isquémica: del conocimiento actual a las implicaciones clínicas
The Genetics of Ischemic Heart Disease: From Current Knowledge to Clinical Implications
Roberto Elosuaa,b,, , Sergi Sayols-Baixerasa,b,c
a Grupo de Epidemiología y Genética Cardiovascular, Instituto Hospital del Mar de Investigaciones Médicas (IMIM), Barcelona, España
b Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Cardiovasculares (CIBERCV), Barcelona, España
c Departamento de Ciencias de la Salud y de la Vida, Universidad Pompeu Fabra, Barcelona, España
Resumen

La cardiopatía isquémica continúa siendo responsable de una gran morbilidad y mortalidad a nivel poblacional. Con el envejecimiento de la población se espera que el número de casos aumente en los próximos años y su prevención es un elemento importante en las políticas sanitarias. El riesgo de presentar cardiopatía isquémica está relacionado con características genéticas del individuo y su interacción con factores ambientales y estilos de vida. En los últimos años se ha avanzado considerablemente en el conocimiento de las bases genéticas de la cardiopatía isquémica. En este artículo se presenta una revisión narrativa sobre el conocimiento actual de la genética de esta patología y sus implicaciones clínicas: la identificación de dianas terapéuticas, el estudio de la relación causal entre un biomarcador y una enfermedad, la mejora en la predicción del riesgo y la identificación de pacientes respondedores o no respondedores a un tratamiento farmacológico.

Abstract

Ischemic heart disease continues to cause high morbidity and mortality. Its prevalence is expected to increase due to population aging, and its prevention is a major goal of health policies. The risk of developing ischemic heart disease is related to a complex interplay between genetic, environmental, and lifestyle factors. In the last decade, considerable progress has been made in knowledge of the genetic architecture of this disease. This narrative review provides an overview of current knowledge of the genetics of ischemic heart disease and of its translation to clinical practice: identification of new therapeutic targets, assessment of the causal relationship between biomarkers and disease, improved risk prediction, and identification of responders and nonresponders to specific drugs (pharmacogenomics).

Full English text available from: www.revespcardiol.org/en

Palabras clave
Cardiopatía isquémica, Genética, Farmacogenómica, Riesgo cardiovascular
Abreviaturas
CI, CYP, GWAS
Keywords
Ischemic heart disease, Genetics, Pharmacogenomics, Cardiovascular risk

Artículo

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