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Extensa familia con síndrome de Marfan en la que se demuestra la patogenicidad de una variante «sinónima» (p.Ile2118=) en el gen de la fibrilina 1

Juan Pablo Trujillo-Quintero a, José María Herrera-Noreña b, Víctor X. Mosquera-Rodríguez b, Xusto Fernández-Fernández c, José Manuel Vázquez-Rodríguez d, Roberto Barriales-Villa d,

a Departamento Clínico, Health in Code, A Coruña, España
b Servicio de Cirugía Cardiaca, Complexo Hospitalario Universitario de A Coruña, Instituto de Investigación Biomédica de A Coruña (INIBIC), Servizo Galego de Saúde (SERGAS), Universidade da Coruña, A Coruña, España
c Fundación Novoa Santos, Instituto de Investigación Biomédica de A Coruña (INIBIC), A Coruña, España
d Servicio de Cardiología, Complexo Hospitalario Universitario de A Coruña, Instituto de Investigación Biomédica de A Coruña (INIBIC), Servizo Galego de Saúde (SERGAS), Universidade da Coruña, A Coruña, España

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