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Nueva mutación fundadora en MYBPC3: comparación fenotípica con la mutación de MYBPC3 más frecuente en España

María Sabater-Molina a,, Daniel Saura b, Esperanza García-Molina Sáez a, Josefa González-Carrillo b, Luis Polo c, Inmaculada Pérez-Sánchez a, María del Carmen Olmo b, María José Oliva-Sandoval b, Roberto Barriales-Villa d, Pablo Carbonell e, Domigo Pascual-Figal b, Juan R. Gimeno b

a Unidad de Cardiopatías Hereditarias, Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca, El Palmar, Murcia, España
b Departamento de Cardiología, Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca, El Palmar, Murcia, España
c Departamento de Patología, Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca, El Palmar, Murcia, España
d Unidad de Cardiopatías Hereditarias, Complexo Hospitalario Universitario A Coruña, A Coruña, España
e Centro de Bioquímica y Genética Clínica, Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca, El Palmar, Murcia, España

Palabras clave

Miocardiopatía. Hipertrofia. Mutación en MYBPC3. Muerte súbita. Proteína truncada.

Resumen

Introducción y objetivos

Las mutaciones en MYBPC3 son causa de miocardiopatía hipertrófica (MCH). A pesar de que la mayoría de ellas producen una proteína truncada, la gravedad del fenotipo es diversa. Se describe el fenotipo clínico de una nueva mutación en MYBPC3, p.Pro108Alafs*9, presente en 13 familias del sur de España, y se compara con la mutación de MYBPC3 con mayor prevalencia en dicha región (c.2308 + 1 G > A).

Métodos

Se estudió a 107 familiares de 13 casos índice que tenían diagnóstico de MCH y portaban la mutación p.Pro108Alafs*9. Se realizó un análisis del árbol genealógico, junto con una evaluación clínica y determinación del genotipo.

Resultados

Se identificó en total a 54 portadores de la mutación p.Pro108Alafs*9, de los que 39 tenían MCH. Hubo 5 casos de muerte súbita en las 13 familias. La penetrancia de la enfermedad aumentaba a medida que se incrementaba la edad, y los pacientes con MCH fueron con más frecuencia varones, y estos contrajeron la enfermedad más precozmente que las mujeres. El fenotipo fue similar en la p.Pro108Alafs*9 y la c.2308 + 1 G > A, pero se observaron diferencias en varios factores de riesgo y en la supervivencia. Hubo tendencia a mayor masa ventricular izquierda en la p.Pro108Alafs*9 que en la c.2308 + 1G > A. La resonancia magnética cardiaca reveló una extensión y un patrón de fibrosis similares en ambas.

Conclusiones

La mutación p.Pro108Alafs*9 se asoció a MCH, alta penetrancia y aparición de la enfermedad a mediana edad.

Artículo

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