Revista Española de Cardiología Revista Española de Cardiología
Rev Esp Cardiol. 2011;64:530-4 - Vol. 64 Núm.06 DOI: 10.1016/j.recesp.2010.10.020

Miocardiopatía arritmogénica con afectación predominante del ventrículo izquierdo por una mutación nueva «sin sentido» en desmoplaquina

Josep Navarro-Manchón a, Elena Fernández b, Begoña Igual c, Angeliki Asimaki d,e, Petros Syrris e, Joaquín Osca a, Antonio Salvador a, Esther Zorio a,b,

a Departamento de Cardiología, Hospital La Fe, Valencia, España
b Unidad de Bioquímica del Centro de Investigación, Hospital La Fe, Valencia, España
c Resonancia Magnética Nuclear, ERESA, Hospital La Fe, Valencia, España
d Beth Israel Deaconess Medical Center, Harvard Medical School, Boston, Massachusetts, Estados Unidos
e The Heart Hospital, University College London Hospitals NHS Trust, Londres, Reino Unido

Palabras clave

Miocardiopatía arritmogénica izquierda. Desmoplaquina. Cardiorresonancia.

Resumen

La miocardiopatía arritmogénica predominantemente izquierda (MCAI) presenta características fenotípicas y genotípicas reflejadas en la familia española de cinco miembros que aquí describimos. Durante un catarro, un joven presentó una taquicardia ventricular con origen ventricular izquierdo y realce tardío en dicha localización. Su ECG basal mostró bajos voltajes, retraso en la activación terminal del QRS (cara inferior y V4-V6) y trastorno de la conducción auriculoventricular. Su biopsia endomiocárdica evidenció pérdida miocitaria y fibrosis. Aunque inicialmente fue catalogado de miocarditis, la evaluación familiar fue decisiva para sospechar una MCAI. El estudio genético identificó una mutación nueva en desmoplaquina tipo «sin sentido» (Q1866X) congruente con la presencia de una desmoplaquina truncada en muestras de piel de los afectados.

0300-8932/© 2011 Sociedad Española de Cardiología. Publicado por Elsevier España, S.L.U. Todos los derechos reservados.

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