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Revista Española de Cardiología Revista Española de Cardiología
Rev Esp Cardiol. 2018;71:146-54 - Vol. 71 Núm.03 DOI: 10.1016/j.recesp.2017.05.026

Factores que influyen en la expresión fenotípica de la miocardiopatía hipertrófica en portadores genéticos

Inmaculada Pérez-Sánchez a, Antonio José Romero-Puche b, Esperanza García-Molina Sáez c,d, María Sabater-Molina a,d,, José María López-Ayala e, Carmen Muñoz-Esparza e, David López-Cuenca e, Gonzalo de la Morena e, Francisco José Castro-García f, Juan Ramón Gimeno-Blanes a,d,e

a Unidad de Cardiopatías Hereditarias, Instituto Médico de Investigación Biosanitaria (IMIB-Arrixaca), Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca, El Palmar, Murcia, España
b Servicio de Cardiología, Hospital Universitario Morales Meseguer, Murcia, España
c Biobanco, Instituto Médico de Investigación Biosanitaria (IMIB-Arrixaca), Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca, El Palmar, Murcia, España
d Departamento de Medicina Interna, Universidad de Murcia, Murcia, España
e Servicio de Cardiología, Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca, El Palmar, Murcia, España
f Servicio de Pediatría, Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca, El Palmar, Murcia, España

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Palabras clave

Miocardiopatía hipertrófica. Genotipo. Fenotipo. Actividad física. Hipertensión arterial. Sexo.

Resumen

Introducción y objetivos

La miocardiopatía hipertrófica (MCH) es una enfermedad con expresión variable, causada principalmente por mutaciones en genes sarcoméricos, aunque otros factores podrían estar modulando el fenotipo. El objetivo es determinar si el sexo, la hipertensión arterial o la actividad física son moduladores de la gravedad de la enfermedad y establecer su papel en la penetrancia en relación con la edad al diagnóstico de la MCH.

Métodos

Se evaluó a 272 individuos (media de edad, 49 ± 17 años; el 57% varones) procedentes de 72 familias con mutación causal y se estudió la relación del sexo, la hipertensión y la actividad física con la hipertrofia ventricular izquierda.

Resultados

La proporción de afectados aumenta con la edad. Se diagnosticó a los varones una mediana ajustada de 12,5 años (IC95%, –17,52 a –6,48; p < 0,001) antes que a las mujeres. A los pacientes hipertensos, se les diagnosticó MCH una mediana ajustada de 10,8 años (IC95%, 6,28-17,09; p < 0,001) más tarde que a los normotensos. A los individuos que hacían ejercicio, se los diagnosticó significativamente antes (mediana ajustada, 7,3 años; IC95%, –14,49 a –1,51; p = 0,016). El sexo, la hipertensión y el ejercicio no resultaron significativamente asociados con la gravedad de la hipertrofia del ventrículo izquierdo. Los factores explorados no influyen en la supervivencia ajustada libre de muerte súbita y el evento combinado.

Conclusiones

Se diagnostica a los varones y los deportistas portadores de mutaciones sarcoméricas antes que a las mujeres y los individuos sedentarios. Los portadores de mutaciones sarcoméricas hipertensos tienen un retraso en el diagnóstico. El sexo, la hipertensión y el ejercicio no se asocian con la gravedad de la enfermedad en portadores de mutaciones causales de MCH.

0300-8932/© 2018 Sociedad Española de Cardiología. Publicado por Elsevier España, S.L.U. Todos los derechos reservados.