Revista Española de Cardiología Revista Española de Cardiología
Rev Esp Cardiol. 2015;68:305-9 - Vol. 68 Núm.04 DOI: 10.1016/j.recesp.2014.04.017

El polimorfismo rs11613352 (genotipo TT) se asocia con disminución de triglicéridos y aumento de HDL en pacientes con hipercolesterolemia familiar

Rosa Aledo a, Teresa Padró a, Pedro Mata b, Rodrigo Alonso b, Lina Badimon a,c,

a Centro de Investigación Cardiovascular, CSIC-ICCC, IIBSant Pau, Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, Barcelona, España
b Fundación Jiménez Díaz y Fundación Hipercolesterolemia Familiar, Madrid, España
c Cátedra de Investigación Cardiovascular-Universidad Autónoma de Barcelona, Barcelona, España

Palabras clave

Polimorfismo de un solo nucleótido. Colesterol unido a lipoproteínas de alta densidad. Triglicéridos. Hipercolesterolemia familiar.

Resumen

Introducción y objetivos

Estudios recientes de asociación de genoma completo han identificado un locus en el cromosoma 12q.13.3 asociado con las concentraciones plasmáticas de triglicéridos y colesterol unido a lipoproteínas de alta densidad; rs11613352 es el polimorfismo de un solo nucleótido líder en dicho locus. El objetivo del estudio es investigar la implicación de rs11613352 en una población con elevado riesgo cardiovascular por hipercolesterolemia familiar.

Métodos

Se genotipificó mediante análisis Taqman® el polimorfismo de un solo nucleótido en una cohorte de 601 pacientes con hipercolesterolemia familiar no relacionados, y se analizó su asociación genética con las concentraciones plasmáticas de triglicéridos y colesterol unido a lipoproteínas de alta densidad, mediante métodos multivariables basados en regresión lineal.

Resultados

La frecuencia alélica mínima fue de 0,17 y las frecuencias genotípicas, 0,69, 0,27 y 0,04 para los genotipos CC, CT y TT respectivamente. El polimorfismo se asoció de manera recesiva (genotipo TT) con disminución de los triglicéridos (p = 0,002) y aumento de colesterol unido a lipoproteínas de alta densidad (p = 0,021) tras ajustar por edad y sexo.

Conclusiones

El polimorfismo rs11613352 puede contribuir a modular el riesgo cardiovascular al modificar las concentraciones plasmáticas de lípidos en los pacientes con hipercolesterolemia familiar.

0300-8932/© 2015 Sociedad Española de Cardiología. Publicado por Elsevier España, S.L.U. Todos los derechos reservados.

Politica de cookies
x
Utilizamos cookies propias y de terceros para mejorar nuestros servicios y mostrarle publicidad relacionada con sus preferencias mediante el análisis de sus hábitos de navegación. Si continua navegando, consideramos que acepta su uso. Puede cambiar la configuración u obtener más información aquí.
Política de cookies
x
Utilizamos cookies propias y de terceros para mejorar nuestros servicios y mostrarle publicidad relacionada con sus preferencias mediante el análisis de sus hábitos de navegación. Si continua navegando, consideramos que acepta su uso. Puede cambiar la configuración u obtener más información aquí.