Revista Española de Cardiología Revista Española de Cardiología
Rev Esp Cardiol. 2011;64:523-6 - Vol. 64 Núm.06 DOI: 10.1016/j.recesp.2010.10.018

Abordaje familiar en la amiloidosis cardiaca hereditaria por transtiretina

Pablo García-Pavía a,, Patricia Avellana a,b, Belén Bornstein c, Damián Heine-Suñer d, Marta Cobo-Marcos a, Manuel Gómez-Bueno a, Javier Segovia a, Luis A. Alonso-Pulpón a

a Unidad de Miocardiopatías, Sección de Trasplante Cardiaco, Servicio de Cardiología, Hospital Universitario Puerta de Hierro, Majadahonda, Madrid, España
b Fundación Carolina-BBVA
c Servicio de Bioquímica Clínica, Hospital Universitario Puerta de Hierro, Majadahonda, Madrid, España
d Servicio de Genética, Hospital Son Dureta, Palma de Mallorca, Baleares, España

Palabras clave

Amiloidosis. Genética. Transtiretina.

Resumen

La amiloidosis cardiaca es una enfermedad de difícil diagnóstico y tratamiento. Entre los subtipos de amiloidosis cardiacas figuran las formas hereditarias, de las que la causada por mutaciones en el gen de la transtiretina es la más frecuente.

La correcta identificación de los pacientes cuya amiloidosis se debe a un defecto genético tiene gran importancia, ya que modifica la actitud diagnóstica y terapéutica que adoptar con el enfermo y sus familiares.

En este trabajo describimos nuestra experiencia en la evaluación de dos familias con amiloidosis cardiaca hereditaria por transtiretina. Discutimos diversos aspectos relacionados con el abordaje diagnóstico de los pacientes, así como la actitud diagnóstica y terapéutica que adoptar con los familiares.

0300-8932/© 2011 Sociedad Española de Cardiología. Publicado por Elsevier España, S.L.U. Todos los derechos reservados.

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