Un lactante de 2 meses de edad con una hernia epigástrica asintomática al nacer ingresó para un estudio diagnóstico. La exploración física reveló una pequeña masa pulsátil, sincronizada con los latidos del corazón, cubierta por una capa de piel en la parte superior del abdomen (figura 1A, flecha). No había ningún soplo a la auscultación. La ecocardiografía mostró un divertículo del ventrículo izquierdo (VI) (figura 1B). La angiografía por tomografía computarizada con contraste mostró una fuga del medio de contraste (figura 1C, flecha grande) hacia la región subxifoidea a través de defectos del diafragma y el pericardio (figura 1C, flechas pequeñas). El vértice del VI tenía un aspecto digitiforme (figura 1D, flecha). La parte inferior del esternón era corta y deforme (figura 1E, flecha). Se sospechó una pentalogía de Cantrell (PC). Para evitar complicaciones mortales como la trombogénesis, la rotura espontánea y la muerte súbita cardiaca, se extirpó el divertículo del VI (DVI). Durante la intervención, se confirmó el diagnóstico de PC. Seis meses después, el paciente se había recuperado bien, con un crecimiento normal. Se obtuvo el consentimiento informado del tutor del paciente.

Figura 1

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La PC, con una incidencia de 1 de cada 65.000 a 200.000 recién nacidos vivos, está formada por 5 defectos congénitos de la línea media de la pared abdominal, el diafragma, el esternón, el pericardio y anomalías intracardiacas. La ecografía prenatal con identificación del onfalocele podría ser útil para sospechar la PC, pero no basta para descartar el diagnóstico. La estrategia de tratamiento varía en función del tamaño y el tipo de los defectos. La mayoría de los casos tienen un onfalocele y una ectopia cardiaca típicos, junto con diferentes grados de anomalías intracardiacas que se asocian con facilidad a la PC. Nuestro paciente tenía todos los defectos, pero presentaba anomalías intracardiacas leves y una hernia epigástrica. Una masa pulsátil en la parte superior del abdomen puede ser el primer signo de la PC que se observe y debe evaluarse exhaustivamente mediante exploraciones de imagen multimodales.