La cardiorresonancia magnética y en concreto las más recientemente desarrolladas secuencias de mapeo paramétrico tienen un papel importante en el diagnóstico diferencial de la hipertrofia ventricular. Esta utilidad se pone de relieve en el caso publicado recientemente por Oliveira et al.1, donde se muestra a un paciente con hipertrofia miocárdica grave y realce tardío inferolateral, zona típica, aunque no específica, de la afección cardiaca por enfermedad de Fabry. El hallazgo de valores reducidos de T1 nativo en el septo indicaba con fuerza el diagnóstico, que se confirmó mediante parámetros analíticos y estudio genético.

Más allá de situaciones clínicas como la expuesta, el mapeo en T1 posee otra utilidad en el contexto de la enfermedad de Fabry, que creemos necesario destacar: la detección de afección cardiaca precoz. Esta capacidad es de especial interés en pacientes portadores de una variante patogénica que no han desarrollado un fenotipo aparente.

Para ejemplificar su aplicabilidad clínica, se presenta el caso de un varón de 30 años que acudió a consulta de cardiopatías familiares para cribado de enfermedad de Fabry. Pertenece a una extensa familia de portadores de la variante patogénica p.Arg301Gln del gen de la galactosidasa A. Tanto su madre de 63 años como su hermano de 39 se encuentran en tratamiento por afección renal y cardiaca (figura 1, árbol familiar). Se trata de un individuo sano, deportista, sin hallazgos en la anamnesis ni en la exploración física dirigida. El electrocardiograma y el ecocardiograma basales fueron normales (se descarta hipertrofia ventricular).

Figura 1.

Árbol familiar. GLA: alfagalactosidasa.

(0.18MB).

El estudio genético indicó que el paciente era portador en heterocigosis de la variante familiar p.Arg301Gln. El análisis sanguíneo reveló una disminución de la actividad de la alfagalactosidasa y un aumento de las concentraciones séricas de globotriaosilesfingosina (lyso-Gb3, 4,79ng/ml; valor normal, < 1,4ng/ml). La función renal era normal, aunque con cifras de microalbúmina en orina de 24 h en el límite (29,8mg/24 h; normal, 0-30mg/24 h).

Se amplió el estudio de fenotipo mediante una cardiorresonancia magnética que muestra hallazgos morfológicos superponibles al ecocardiograma, sin objetivarse hipertrofia ventricular (septo interventricular de 9mm) y con función biventricular conservada (figura 2A). El estudio de realce tardío fue negativo (figura 2B). En la secuencia de mapeo en T1 se obtuvo un valor de T1 nativo de 805 ms, disminuido respecto a los valores locales de referencia (904-1.040ms) y compatible con afección cardiaca incipiente por enfermedad de Fabry (figura 2C).

Figura 2.

Cardiorresonancia magnética. A: secuencia morfológica en eje corto con espesor miocárdico normal. B: secuencia de realce tardío sin retención de gadolinio. C: secuencia de mapeo en T1 precontraste; T1 nativo reducido.

(0.12MB).

En resumen, se trata de un varón joven portador de la variante patogénica p.Arg301Gln de enfermedad de Fabry, con valores plasmáticos de LysoGb3 elevados, datos incipientes de afección cardiaca (T1 nativo reducido) y posiblemente también renal (microalbuminuria en el límite de la normalidad). Además, pertenece a una familia con un fenotipo de evolución clínica temprana. Considerando todos los datos, se decidió ofrecer tratamiento específico, y en este caso se inició Migalastat.

Las secuencias de mapeo paramétrico mejoran la capacidad de la cardiorresonancia magnética para caracterizar el miocardio y permiten detectar alteraciones incipientes o difusas del tejido, incluso sin administración de contraste.

En la enfermedad de Fabry, se produce una acumulación intracelular de glucoesfingolípidos que conduce a la hipertrofia y finalmente a la apoptosis y fibrosis. En las fases iniciales, incluso sin hipertrofia objetivable, las secuencias de mapeo muestran un T1 nativo reducido en relación con la acumulación lipídica2. En fases intermedias se añade la hipertrofia ventricular y en las más avanzadas, la fibrosis, objetivable mediante valores de T1 nativo seudonormalizados o aumentados, así como realce tardío de gadolinio en la zona afectada, típicamente los segmentos inferolaterales. También se ha descrito en esta fase un aumento de los valores de T2, en probable relación con cierto grado de inflamación crónica3,4.

Por lo tanto, además de en el diagnóstico diferencial en casos de hipertrofia, las secuencias de mapeo paramétrico pueden ser útiles en el diagnóstico precoz de afección cardiaca por enfermedad de Fabry, ya que son el parámetro de imagen conocido que más pronto se altera. Esto, junto con el resto de parámetros clínicos y analíticos, las características de la variante genética y la historia familiar, permite identificar a pacientes en fase clínica precoz que podrían beneficiarse de un seguimiento más estrecho o un eventual tratamiento específico en casos como el expuesto4.

Para la publicación de este caso no se obtuvo consentimiento informado por escrito, ya que no se muestran imágenes ni datos identificativos del paciente.