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Revista Española de Cardiología (English Edition) Revista Española de Cardiología (English Edition)
Rev Esp Cardiol. 2017;70:679-81 - Vol. 70 Num.08 DOI: 10.1016/j.rec.2016.11.025

Large Family With Marfan Syndrome Demonstrating the Pathogenicity of a “Synonymous” Variant (p.Ile2118=) in the Fibrillin-1 Gene

Juan Pablo Trujillo-Quintero a, José María Herrera-Noreña b, Víctor X. Mosquera-Rodríguez b, Xusto Fernández-Fernández c, José Manuel Vázquez-Rodríguez d, Roberto Barriales-Villa d,

a Departamento Clínico, Health in Code, A Coruña, Spain
b Servicio de Cirugía Cardiaca, Complexo Hospitalario Universitario de A Coruña, Instituto de Investigación Biomédica de A Coruña (INIBIC), Servizo Galego de Saúde (SERGAS), Universidade da Coruña, A Coruña, Spain
c Fundación Novoa Santos, Instituto de Investigación Biomédica de A Coruña (INIBIC), A Coruña, Spain
d Servicio de Cardiología, Complexo Hospitalario Universitario de A Coruña, Instituto de Investigación Biomédica de A Coruña (INIBIC), Servizo Galego de Saúde (SERGAS), Universidade da Coruña, A Coruña, Spain

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1885-5857/© 2017 Sociedad Española de Cardiología. Published by Elsevier España, S.L.U. All rights reserved